Glucose-6-phosphat dehydrogenase (G6PDH)

Glucose 6 fosfat dehydrogenase (G6PD) mangel er en arvelig tilstand, hvor røde blodlegemer nedbrydes (hæmolyse), når kroppen udsættes for visse fødevarer, medicin, infektioner eller stress.Det opstår, når en person mangler eller har lave niveauer af enzymet glucose-6-phosphat dehydrogenase.Dette enzym hjælper røde blodlegemer til at fungere korrekt.Symptomer under en hæmolytisk episode kan omfatte mørk urin, træthed, bleghed, hurtig puls, åndenød og gulfarvning af huden (gulsot).G6PD-mangel nedarves på en X-bundet recessiv måde, og symptomer er mere almindelige hos mænd (især afroamerikanere og dem fra visse dele af Afrika, Asien og Middelhavet).Det er forårsaget af genetiske ændringer i G6PD-genet.

Glucose-6-Phophate Dehydrogenase (G-6-PDH) består af to underenheder med ækvivalent molekylvægt. Aminosyresekvensen af ​​monomeren er blevet offentliggjort. G-6-PDH er blevet brugt i assays for nikotinamid adenindinukleotid og vævspyridin nukleotider.G-6-PDH kan reaktiveres fra urinstofdenaturerede opløsninger.

Glucose 6-phosphat dehydrogenase er et centralt regulatorisk enzym i det første trin af pentosephosphat-vejen.G-6-P-DH oxiderer glucose-6-phosphat i nærvær af NADP⁺ for at give 6-phosphogluconat.Polyacrylamidgelelektroforese, aktivitetsfarvning og anti-gær G-6-PDH antistof immunoblotting undersøgelser har indikeret, at G-6-PDH er et glycoprotein.